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La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, corresponde al grupo de entidades de depósito
lisosomal, en la cual hay una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida, resultando en acúmulos de glucógeno en diferentes sistemas dentro de los cuales predominan corazón, hígado y músculo estriado, órganos blanco de la enfermedad. Con una frecuencia real hasta ahora desconocida, se estima que puede oscilar entre 1:14000 a 1:30000, datos que varían con la
etnia y religión.Acontinuación presentamos el caso de una paciente diagnosticada en la ciudad de Cali, Colombia.

DIANA PAOLA CASTRILLÓN CASTRILLÓN, Universidad del Valle

Estudiante de postgrado en pediatría. Universidad del Valle. Cali, Colombia

CARLOS ALBERTO VELASCO BENÍTEZ, Universidad del Valle

Pediatra. Gastroenterólogo y nutriólogo. Grupo de Investigación Gastrohnup. Universidad del Valle. Hospital Universitario del Valle “Evaristo García”. Cali, Colombia
CASTRILLÓN CASTRILLÓN, D. P., VELASCO BENÍTEZ, C. A., & NARANJO, M. M. (2015). ENFERMEDAD DE POMPE: ¿ENFERMEDAD RARA O SUBDIAGNOSTICADA?. GastrohNup, 17(1). Recuperado a partir de https://revistas.univalle.edu.co/index.php/gastrohnup/article/view/1385