ENFERMEDAD DE POMPE: ¿ENFERMEDAD RARA O SUBDIAGNOSTICADA?
Enfermedad de Pompe Diagnóstico tardío Niños
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La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, corresponde al grupo de entidades de depósito
lisosomal, en la cual hay una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida, resultando en acúmulos de glucógeno en diferentes sistemas dentro de los cuales predominan corazón, hígado y músculo estriado, órganos blanco de la enfermedad. Con una frecuencia real hasta ahora desconocida, se estima que puede oscilar entre 1:14000 a 1:30000, datos que varían con la
etnia y religión.Acontinuación presentamos el caso de una paciente diagnosticada en la ciudad de Cali, Colombia.
lisosomal, en la cual hay una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida, resultando en acúmulos de glucógeno en diferentes sistemas dentro de los cuales predominan corazón, hígado y músculo estriado, órganos blanco de la enfermedad. Con una frecuencia real hasta ahora desconocida, se estima que puede oscilar entre 1:14000 a 1:30000, datos que varían con la
etnia y religión.Acontinuación presentamos el caso de una paciente diagnosticada en la ciudad de Cali, Colombia.
CASTRILLÓN CASTRILLÓN, D. P., VELASCO BENÍTEZ, C. A., & NARANJO, M. M. (2015). ENFERMEDAD DE POMPE: ¿ENFERMEDAD RARA O SUBDIAGNOSTICADA?. GastrohNup, 17(1). Recuperado a partir de https://revistas.univalle.edu.co/index.php/gastrohnup/article/view/1385
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- CARLOS ALBERTO VELASCO BENITEZ, ¿CÓMO TAMIZAR DESÓRDENES GASTROINTESTINALES FUNCIONALES EN NIÑOS COLOMBIANOS? , GastrohNup: Vol. 17 Núm. 3S1 (2015)
- MARIA MARGARITA CALLE GÓMEZ, CARLOS ALBERTO VELASCO BENITEZ, MIGUEL SAPS, PREVALENCIA POR MEDIO DE LOS CRITERIOS DE ROMA III EN ESPAÑOL DE DESÓRDENES GASTROINTESTINALES FUNCIONALES EN ESCOLARES DE CÚCUTA, COLOMBIA Y POSIBLES FACTORES DE RIESGO , GastrohNup: Vol. 16 Núm. 2 (2014)