ENFERMEDAD DE POMPE: ¿ENFERMEDAD RARA O SUBDIAGNOSTICADA?
Publicado:
2015-12-04
Palabras clave:
Enfermedad de Pompe, Diagnóstico tardío, NiñosBarra lateral del artículo
Contenido principal del artículo
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, corresponde al grupo de entidades de depósito
lisosomal, en la cual hay una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida, resultando en acúmulos de glucógeno en diferentes sistemas dentro de los cuales predominan corazón, hígado y músculo estriado, órganos blanco de la enfermedad. Con una frecuencia real hasta ahora desconocida, se estima que puede oscilar entre 1:14000 a 1:30000, datos que varían con la
etnia y religión.Acontinuación presentamos el caso de una paciente diagnosticada en la ciudad de Cali, Colombia.
lisosomal, en la cual hay una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida, resultando en acúmulos de glucógeno en diferentes sistemas dentro de los cuales predominan corazón, hígado y músculo estriado, órganos blanco de la enfermedad. Con una frecuencia real hasta ahora desconocida, se estima que puede oscilar entre 1:14000 a 1:30000, datos que varían con la
etnia y religión.Acontinuación presentamos el caso de una paciente diagnosticada en la ciudad de Cali, Colombia.
1.
CASTRILLÓN CASTRILLÓN DP, VELASCO BENÍTEZ CA, NARANJO MM. ENFERMEDAD DE POMPE: ¿ENFERMEDAD RARA O SUBDIAGNOSTICADA?. Gp [Internet]. 2015 Dec. 4 [cited 2025 Dec. 26];17(1). Available from: https://revistas.univalle.edu.co/index.php/gastrohnup/article/view/1385