ENFERMEDAD DE POMPE: ¿ENFERMEDAD RARA O SUBDIAGNOSTICADA?
Enfermedad de Pompe Diagnóstico tardío Niños
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La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, corresponde al grupo de entidades de depósito
lisosomal, en la cual hay una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida, resultando en acúmulos de glucógeno en diferentes sistemas dentro de los cuales predominan corazón, hígado y músculo estriado, órganos blanco de la enfermedad. Con una frecuencia real hasta ahora desconocida, se estima que puede oscilar entre 1:14000 a 1:30000, datos que varían con la
etnia y religión.Acontinuación presentamos el caso de una paciente diagnosticada en la ciudad de Cali, Colombia.
lisosomal, en la cual hay una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida, resultando en acúmulos de glucógeno en diferentes sistemas dentro de los cuales predominan corazón, hígado y músculo estriado, órganos blanco de la enfermedad. Con una frecuencia real hasta ahora desconocida, se estima que puede oscilar entre 1:14000 a 1:30000, datos que varían con la
etnia y religión.Acontinuación presentamos el caso de una paciente diagnosticada en la ciudad de Cali, Colombia.
CASTRILLÓN CASTRILLÓN, D. P., VELASCO BENÍTEZ, C. A., & NARANJO, M. M. (2015). ENFERMEDAD DE POMPE: ¿ENFERMEDAD RARA O SUBDIAGNOSTICADA?. GastrohNup, 17(1). Recuperado a partir de https://revistas.univalle.edu.co/index.php/gastrohnup/article/view/1385
- MAIRA PATRÍCIA SÁNCHEZ PÉREZ, CARLOS ALBERTO VELASCO BENITEZ, EL MODELO DE LEAVELL Y CLARK COMO MARCO DESCRIPTIVO DENTRO DE LAS INVESTIGACIONES SOBRE EL VIRUS DE LA HEPATITIS B EN NIÑOS CON INFECCIÓN POR VIH/SIDA DEL GRUPO DE INVESTIGACIÓN GASTROHNUP DE LA UNIVERSIDAD DEL VALLE DE CALI, COLOMBIA , GastrohNup: Vol. 17 Núm. 3S1 (2015)
- CARLOS ALBERTO VELASCO BENÍTEZ, DOLOR ABDOMINAL Y PARÁSITOS INTESTINALES EN NIÑOS , GastrohNup: Vol. 18 Núm. 1 (2016)
- LINA MARÍA VALENCIA AGUDELO, NATALIA MARÍA MUÑOZ, CARLOS ALBERTO VELASCO BENÍTEZ, TALLA PARA LA EDAD SEGÚN LA OMS EN PRE-ESCOLARES, ESCOLARES Y ADOLESCENTES DE UNA INSTITUCIÓN EDUCATIVA PÚBLICA Y UN COLEGIO PRIVADO DE CALI, COLOMBIA 2012 , GastrohNup: Vol. 15 Núm. 2 (2013)
- CARLOS ALBERTO VELASCO BENITEZ, USO Y ABUSO DE ABREVIATURAS EN LAS HISTORIAS CLÍNICAS: UNA REFLEXIÓN SOBRE LA COMUNICACIÓN ENTRE PROFESIONALES DE LA SALUD Y LA INTERACCIÓN MÉDICO-PACIENTE , GastrohNup: Vol. 16 Núm. 1 (2014)
- CARLOS ALBERTO VELASCO BENITEZ, EL MODELO DE LALONDE COMO MARCO DESCRIPTIVO DENTRO DE LAS INVESTIGACIONES SOBRE CRYPTOSPORIDIUM spp. DEL GRUPO DE INVESTIGACIÓN GASTROHNUP DE LA UNIVERSIDAD DEL VALLE DE CALI, COLOMBIA , GastrohNup: Vol. 17 Núm. 3 (2015)
- MARIA CRISTINA ARANGO DE LA CRUZ, CARLOS ALBERTO VELASCO BENITEZ, EL MODELO DE FEJERSKOV Y MANJI COMO MARCO DESCRIPTIVO DENTRO DE LAS INVESTIGACIONES SOBRE CARIES DENTAL DEL GRUPO DE INVESTIGACIÓN GASTROHNUP DE LA UNIVERSIDAD DEL VALLE DE CALI, COLOMBIA , GastrohNup: Vol. 17 Núm. 3S3 (2015)
- CARLOS ALBERTO VELASCO BENITEZ, RAFAEL GUERRERO LOZANO, WILSON DAZA CARREÑO, LA GASTROENTEROLOGÍA PEDIÁTRICA EN COLOMBIA , GastrohNup: Vol. 13 Núm. 3 (2011)
- CARLOS ALBERTO VELASCO BENÍTEZ, AEROFAGIA, DOLOR ABDOMINAL RELACIONADO A DESÓRDENES GASTROINTESTINALES FUNCIONALES Y ESTREÑIMIENTO FUNCIONAL EN NIÑOS , GastrohNup: Vol. 15 Núm. 1 (2013)
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- CHRISTIAN ANDRÉS ROJAS CERÓN, CARLOS ALBERTO VELASCO BENITEZ, GASTROPROTECCIÓN EN UNIDADES DE CUIDADOS INTENSIVOS PEDIÁTRICOS , GastrohNup: Vol. 13 Núm. 3S1 (2011)