ACTUALIZACIÓN SOBRE ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES EN NIÑOS

Resumen

La OMS estima que cerca del 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías. La cadena de globina β es codificada en el brazo corto del cromosoma 11. La HbS es formada cuando se sustituye el Ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena beta de la globina. Esta patología tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas, entre las que se encuentran hemolisis, alteraciones vaso oclusivas y dolores agudos recurrentes. Existen programas de tamizaje para recién nacidos que permiten detectarACF; entre estos están la electroforesis de hemoglobina, enfoque isoeléctrico, cromatografía líquida de alto rendimiento, o el análisis de ADN. La evaluación del recién nacido permite un diagnóstico precoz, educar a los padres, y la administración profiláctica de penicilina, para reducir el riesgo de bacteriemia potencialmente mortales.