ENFERMEDAD DE POMPE: ¿ENFERMEDAD RARA O SUBDIAGNOSTICADA?
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La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, corresponde al grupo de entidades de depósito
lisosomal, en la cual hay una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida, resultando en acúmulos de glucógeno en diferentes sistemas dentro de los cuales predominan corazón, hígado y músculo estriado, órganos blanco de la enfermedad. Con una frecuencia real hasta ahora desconocida, se estima que puede oscilar entre 1:14000 a 1:30000, datos que varían con la
etnia y religión.Acontinuación presentamos el caso de una paciente diagnosticada en la ciudad de Cali, Colombia.
lisosomal, en la cual hay una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida, resultando en acúmulos de glucógeno en diferentes sistemas dentro de los cuales predominan corazón, hígado y músculo estriado, órganos blanco de la enfermedad. Con una frecuencia real hasta ahora desconocida, se estima que puede oscilar entre 1:14000 a 1:30000, datos que varían con la
etnia y religión.Acontinuación presentamos el caso de una paciente diagnosticada en la ciudad de Cali, Colombia.
- Enfermedad de Pompe
- Diagnóstico tardío
- Niños
CASTRILLÓN CASTRILLÓN, D. P., VELASCO BENÍTEZ, C. A., & NARANJO, M. M. (2015). ENFERMEDAD DE POMPE: ¿ENFERMEDAD RARA O SUBDIAGNOSTICADA?. GastrohNup, 17(1). Recuperado a partir de https://revistas.univalle.edu.co/index.php/gastrohnup/article/view/1385
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