MUTACIÓN EN HETEROCIGOSIS EN PACIENTE CON ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO II: REPORTE DE CASO - MORENO GIRALDO, LINA JOHANNA; SATIZABAL SOTO, JOSE MARIA (GastrohNup, 2015)
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acúmulo de depósitos de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y de la médula ósea. Clásicamente, se distinguen tres fenotipos principales. El tipo 1 es la forma crónica y no neuropátca y representa el 95 % de los casos. Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia (bazo, hígado), osteopatías (dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias (trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia). El tipo 2 es la forma de afectación neurológica aguda, caracterizada por la aparición temprana (durante el primer año de vida), la disfunción del tronco cerebral, la progresión rápida y organomegalia asociada. El tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía progresiva (apraxia oculomotora, epilepsia y ataxia), asociada a las manifestaciones de la enfermedad de tipo 1 y con aparición en la infancia o en la adolescencia. La enfermedad de Gaucher es hereditaria se transmite de forma autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el gen GBA (1q21), que dan lugar a un defecto en la actividad de la glucocerebrosidasa (también conocida como glucosilceramidasa o alfa-glucosidasa ácida). En casos raros es causada por mutaciones en el gen PSAP, que provoca una deficiencia de la proteína activadora saposina C. En la actualidad, el tratamiento intravenoso sustitutivo con la enzima recombinante sigue siendo el tratamiento de elección indicado en los pacientes. La terapia oral de reducción de sustrato ofrece un tratamiento alternativo de segunda línea.